Este un domeniu supra specializat care se ocupa cu identificarea anomaliilor (cromozomiale si sau structurale) fetale, adica inainte de nastere, urmate de o consiliere nondirectiva, onesta privind prognosticul si riscurile care le presupun prezenta acestor anomalii fetale.

Procedeele de diagnostic prenatal permit depistarea patologiei cromozomiale/genetice în diferite perioade de dezvoltare embrionară/fetala, utilizând diferite metode de interventie (Biopsia de vilozitati coriale, Amiocenteza, Cordocenteza etc), fara a dauna sanatatii mamei sau fatului precum si reducand la minim riscul de avort.