Ce Este Screeningul?

Screeningul in medicina, reprezinta o strategie / conduita utilizata pentrua a depista persoanele cu o anumita afectiune (de exemplu sindromul Down; etc) intr-o populatie aleasa (de exemplu femeile gravide la o varsta de sarcina cuprinsa intre 11-13 saptamani) care nu prezinta nici un simptom sau semn de boala.
Spre deosebire de conduita medicala obisnuita – care trateaza persoane bolnave (cu semne si simptome de boala), screeningul este adresat populatiei fara nici o afectare clinica (persoane cvasi sanatoase).
Practic se indentifica in cadrul populatie analizate indivizii care prezinta riscul de a avea o anumita afectiune .
Astfel in medicina exista difrerite tipuri de screening-uri: pentru sindrom Down, pentru preeclampsie, pentru diabet gestational, pentru cancerul de col uterin, pentru cancerul de prostata, etc.

  • Scopul screeningului este de a face posibila identificarea precoce a unei afectiuni. In cazul nostru, de a identifica cat mai precoce o afectiune fetala sau materna care poate influenta viitorul sarcinii/copilului. Cu alte cuvinte cu cat mai repede cu atat mai bine.
  • Odata identificate persoanele cu risc crescut pentru a afectiunea respectiva urmeaza: fie efectuarea unor teste diagnostice specifice (de exeplu CVS/amniocenteza pentru diagnosticul anomaliilor cromozomiale, sindromul Down), fie o monitorizare specifica si atenta (la intervale scurte de timp) in scopul identificarii semnelor si simptomelor de boala (preeclampsie-hipertensiunea indusa de sarcina, afectarea fetala cu riscul mortii fetale intrauterine, etc.)

Pe langa aceste avantaje ale screeningului exista si deficiente (nu toate testele de screening au demonstrat un beneficiu): supradiagnosticarea (overdiagnosis) – adica pot fi persoane incluse gresit in categoria celor cu risc crescut pentru afectiune (creand stres si agitatie inutila) si subdiagnosticarea – pot fi persoane neincluse in categoria de risc crescut dar care sa prezinte afectiunea respectiva (creand o falsa senzatie de siguranta , dar cu rezultat devastator, uneori).

Din aceste motive pentru a putea aprecia un test de screening trebuie aplicate niste criterii de diferentiere (mai ales in cazul afectiunilor cu o incidenta scazuta in populatuia generala, ca si in cazul sindromului Down care la 12 saptamani in populatia generala – indiferent de varsta , are o incidenta de 1 la 700 de cazuri; si totusi este cea mai frecventa afectiune cromozomiala la specia umana):

  • o specificitate mare (adica o rata de detectie crescuta) concomitent cu
  • o senzitivitate mare (adica o rata cat mai mica de rezultate fals pozitive)

SCREENINGUL ECOGRAFIC MATERNO-FETAL

Recomandari privind momentul consultatiilor de screening ecografic recomandate in vederea depistarii sarcinilor cu risc crescut:

In primul trimestru, dupa primele 2-3 saptamini de intirziere a menstruatiei, se stabileste cu cea mai mare exactitate: virsta sarcinii (prin lungimea embrionului), numarul embrionilor (vezi imaginea de mai jos cu sarcina multipla dupa FIV) si binenteles viabilitatea sarcinii.

  • Acest tip de investigatie se poate face, de principiu, in orice cabinet de obstetrica-ginecologie.
  • In functie de elementele observate se poate emite un prognostic vis s vis de sarcina prezenta.
  • Complicatiile primelor saptamini de sarcina sunt semnalizate de prezenta singerari, conditi care impune reevaluarea ecografica si la nevoie biologica (anumite analize).

La 9-10 saptamini de amenoree (in cazul in care sarcina este in evolutie) este momentul optim pentru determinarea unor hormoni din sangele mamei (betaHCG-ul liber si PAPP-A cunoscut in Romania si ca “dublu test”), parte a screeningului de prim trimestru.

La sfirsitul primului trimestru (11-14 saptamini de amenoree – calculata din prima zi a ultimei menstruatii) este momentul screening-ului de prim trimestru (nuchal scan) ce permite apreciere riscului pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale (sindromul Down, Patau, Edwards etc) pe baza unor elemente ecografice si a determinarilor biochimice efectuate la 9=10 saptamani (test combinat) – vezi mai jos.

Acesta consta in: dublu test (determinarea din sangele viitoarei mame a doua proteine secretate de tesutul placentar incipient) si o ecografie fetala mai speciala (se apreciaza cat mai exact niste parametri fetali: NT-translucenta nuchala – vezi video NT, prezenta osului nazal – vezi video NB, unghiul maxilofacial si fluxul sanguin pe anumite vase si zone fetale –duct venos si valva tricuspida; de asemenea se face si o evaluare morfologica cat mai detaliata a fetusului – vezi video: anatomia fetala la 12 saptamini).

Pentru un rezultat corect acest tip de investigatie este recomandat a se efectua intr-un centru specializat (presupune un ecograf de calitate, si o pregatire/certificare corespunzatoare a personalului).

In CENTRUL NOSTRU aceasta consultatie de screening de prim trimestru este efectuata de medici certificati si auditati de Fetal Medicine Foundation – London.

Rezultatul astfel obtinut imparte, practic, femeile gravide in trei mari categorii:

  1. Risc mare (daca riscul calculat este mai mare de 1/100), situatie in care e indicat medical diagnosticul invaziv (CVS sau amniocenteza) (in acest grup sunt 80-85% dintre fetii cu Down);
  2. Risc mic (daca riscul calculat este mai mic de 1/1000), situatie in care gravida este asigurata ca fatul nu are o sansa semnificativ de a prezenta aceste anomalii si deci nu necesita investigatia invaziva diagnostica;
  3. Risc intermediar (intre 1/100 si 1/1000): in acest grup raman aproximativ 15-20% dintre sarciniile cu feti avand sidromul Down — situatie care necesita o reevaluare speciala (os nasal, flux duct venos, flux tricuspida, unghi maxilofacial) cu recalcularea riscului, ecografie de trimestru 2 cu evaluarea morfologiei fetale (anomalii majore sau soft markeri), sau testul integrat (se adauga datele obtinute prin triplu test).

In centrele de medicina fetala se efectueaza (in aceeasi sedinta), in conditii de calitate, ecografia corecta, calcul riscului (combinand rezultatele la dublu test cu rezultatul ecografiei) si interpretarea/consilierea rezultatului (se asigura o rata de detectie de peste 90% cu o rata a rezultatelor fals pozitive de 2,5% pentru sindromul Down) – vezi centre de medicina fetala in Romania

In trimestrul al doilea la 18-22 saptamini de amenoree este varsta optima de evaluare morfologica cit mai exacta a fetusului. Cu aceasta ocazie sunt evidentiate posibilele anomalii congenitale fetale si de asemenea se asigura si consilierea privind conduita si posibilitatile terapeutice in cazul unor probleme asociate sarcinii.

Un screening de trimestru doi corect consta in analizarea ecografica a tuturor segmentelor si organelor fetale din punct de vedere morfologic si depistare pe cat posibil a celor mai multe anomalii/malformatii fetale.

Incidenta naturala a anomaliilor congenitale este de pina la 4% din sarcinile la termen, cele mai frecvente fiind cele cardiace.

In trimestrul al treilea

  • la 32-34 saptamini de amenoree, se efectueaza evaluarea ecografica functionala, care consta in aprecierea cresterii fetale, analiza Doppler a circulatiei sangelui fetal in anumite segmente vasculare (artera cerebrala medie, artera ombilicala, ductul venos) permite evaluarea rezervelor functionale ale fetusului si placentei (aprecierea starii de bine a fatului – wellbeing fetal)

Ecografia 3D/4D ca si mod de examinare ecografica are indicatii si avantaje care fac din aceasta explorare o adevarata platforma de cercetare si diagnostic fetal subtil. Vehicularea ‘populara’ a acestei examinari se reduce la niste imagini supracunoscute cu fata fatului, etc (care de altfel se gasesc si pe aceste pagini), dar a caror informatie medicala este limitata.

SARCINA CU RISC CRESCUT-SROC

Este aceea situatie in care cursul sarcinii se poate abate de la normalitate, de aceea in acest grup se gasesc majoritatea femeilor a caror sarcina va fi insotita de un posibil insucces.
Depistarea acestora si ulterior urmarirea adecvata face obiectul tuturor consultatiilor de screening efectuate prenatal.

  • Utilitatea unui Centru de Medicina Fetala se poate aprecia prin colaborarea in rezolvarea acestor cazuri impreuna cu medicul curant al fiecareia dintre dvs.


Situatiile speciale din timpul sarcinii necesita si o abordare speciala. Astfel, prezenta diabetului matern, a hipertensiunii arteriale materne, a izoimunizarii Rh, a unor infectii materne in sarcina, a altor probleme de sanatate materna care pot influenta evolutia sarcinii prezente necesita o abordare individualizata si corecta. Descoperirea unor anomalii/malformatii fetale impune o consiliere corecta si punctuala in fiecare caz.

  • Sarcina cu risc crescut necesita o serie de investigatii specifice care influenteaza conduita si tratamentul in scopul de a obtine un copil cat mai sanatos.

Aceste investigatii sunt neinvazive (cum este evaluarea ecografica Doppler a unor zone fetale) sau invazive (in scop diagnostic sau chiar terapeutic cum ar fi: cordocenteza – punctia cordonului ombilical, transfuzia sanguina intrauterina, punctia/drenarea unor formatiuni lichidiene fetale, coagularea LASER a unor structuri vasculare, introducerea endoscopica a diverse dispozitive cu intentie terapeutica, etc) – vezi Tratamente Fetale

Toate aceste cazuri speciale reprezinta doar 15-20% dintre sarcini, dar esecul acestora este zguduitor mai ales in cazul in care nu sunt recunoscute.
Fetal Alcohol Syndrome & Fetal Alcohol Effects Video Part 1

O serie de situatii patologice materne pot influenta cursul sarcinii. Depistarea acestora impune de cele mai multe ori o conduita specifica privind tratamentul si urmarirea sarcinii (cu depistarea precoce a posibilelor complicatii/efecte fetale sau anexiale)

  • Diabetul preexistent sarcinii sau diabetul gestational/ alte boli metabolice
  • Hipertensiune indusa de sarcina sau preexistenta acesteia
  • Boli endocrinologice materne (tiroideiene, altele)
  • Boli infectioase materne ce pot afecta sarcina (TORCH, altele)
  • Izoimunizarea materna (grup Rh sau altele)
  • Afectiuni cu caracter ereditar (ce necesita sfat genetic)
  • Antecedente obstetricale – Nastere prematura/ avort trimestrul doi

etc

TRIPLUL TEST

In istoria incercarilor de a gasi un test de screening util in depistarea fetilor cu anomalii cromozomiale (sindrom Down), se gasesc si alte analize biochimice din sangele viitoarei mame.

Triplu Test

La inceputul anilor 80, se efectua un test de screening pentru depistarea anomaliilor de tub neural (defectele coloanei vertebrale sau a craniului – rahischizis, anencefalie, etc) prin determinarea AFP (alfa feto proteina) din singele gravidei. Au fost observatii care aratau ca un nivel scazut al acestei proteine se asocia cu prezenta sindromului Down la fat. Ulterior prin adaugarea determinarii a inca 2 proteine din singele gravidei (estriolul liber si beta HCG) s-a dezvoltat Triplu Test – testul Bart.

  • Perioada de efectuare este 15-22 saptamini de sarcina;
  • Rata de detectie pentru sindromul Down este de 60-65% pentru 5% rezultate fals pozitive (rezultate asemanatoare comparativ cu Dublu Test obisnuit, dar, rezultate mult mai slabe fata de Testul Combinat – dublu test + NT, ecografia la 11-13 saptamini – cu rata de detectie pana la 85%/ 5% rezultate fals pozitive);
  • Aspecte pozitive: predictie defecte tub neural (care tot ecografic se confirma) si sindrom Smith-Lemli-Opitz (o afectiune rara). Posibilitatea combinarii cu screeningul de prim trimestru (testul combinat) – Testul Integrat.

INDICATII – de efectuat DOAR la gravidele care nu au ajuns in intervalul 9-14 saptamini sa efectueze Testul Combinat.

ANATOMIE FETALA 12 SAPTAMANI

Ecografia de screening de prim trimestru (11-13 saptamini) trebuie sa contina si evaluarea completa a anatomiei fetale, cu evidentierea elementelor vizibile la aceasta virsta de sarcina. Toate acestea sunt posibile in cazul in carec investigatia ecografica este facuta de un medic antrenat avind la dispozitie o aparatura performanta (ecograf).

  • Permite evidentierea abaterilor de la normal (malformatii) ale fatului chiar de la aceasta virsta de sarcina (este posibila – cu rata de detectie de chiar peste 90% – depistarea unor malformatii fetale majore – anencefalie, holoprosencefalie, omfalocel/gastroschizis, anomalii ale membrelor, etc ), cu mare impact asupra conduitei/managementului sarcinii respective.

SCREENINGUL ANOMALIILOR CROMOZOMIALE

Riscul individual pentru sindromul Down
Marea majoritate a fetilor sunt normali, dar orice femeie gravida, indiferent de virsta, are un risc mic de a avea un fat cu un handicap mental important. Unele din aceste cazuri sunt determinate de o anomalie cromozomiala cum este si sindromul Down – (in medie incidenta sindromului Down este de 1 la 700 de cazuri).

Singura cale de a stii cu siguranta daca fatul are sau nu o anomalie cromozomiala este efectuarea unui test invaziv, biopsia de vilozitati choriale (CVS) sau amniocenteza, dar acestea au un risc de a produce avortul in aproximativ 1% din cazuri.

acienta impreuna cu partenerul decide care este nivelul unui risc acceptabil/asumabil pentru a efectua un test invaziv diagnostic. Ca si regula (guideline), efectuarea testului invaziv este obisnuit oferita daca riscul de sindrom Down calculat este egal sau mai mare de 1 la 100 (vezi algoritmul screeningului de prim trimestru).

Cea mai buna metoda (raport calitate/pret) de a determina riscul de sindrom Down este screeningul de prim trimestru – nuchal scan (dar respectand anumite criterii de calitate atat pentru ecografie cat si pentru determinarile biologice) pe baza urmatoarelor elemente:

  • Varsta mamei
  • Grosimea translucentei nuchale fetale (nuchal translucency)
  • Prezenta sau absenta osului nazal fetal
  • Frecventa cardiaca fetala
  • Aspectul fluxului sanguin prin valva cardiaca tricuspida fetala
  • Aspectul fluxului sanguin prin ductul venos in ficatul fetal
  • Prezenta sau absenta unor anomalii fetale majore la aceasta virsta
  • Nivelul in singele matern a doi hormoni ( ß-hCG liber si PAPP-A)

In cazul nuchal scan (test combinat) rata de detectie a T21: peste 90% pentru 3-4% rezultate fals pozitive (rezultate mai bune doar in cazul NIPS – noninvazive prenatal screening, unde rata de detectie pentru T21 este de 99% pentru rezultate fals pozitive de 0,1%, dar la un pret de 10 ori mai mare).

Dupa determinarea tuturor acestor elemente, pe baza lor se va calcula riscul individual de sindrom Down, care va fi discutat cu viitorii parinti, si doar acestia vor putea decide daca doresc sau nu un test diagnostic invaziv.

Indiferent de decizia luata, se recomanda efectuarea screeningului malformativ la 20-22 saptamini in vederea depistarii unor posibile anomalii /malformatii fetale.