Ce este aceasta testare?

Prin acest tip de analize se determina ADN-ul liber fetal din sangele viitoarei mame, astfel se poate cuantifica, printr-o foarte stransa corelatie statistica, riscul ca fatul sa prezinte o anomalie cromozomiala numerica – si anume unele trisomii (21- sindromul Down, 13 – sindromul Patau sau 18 – sindromul Edwards).

Aceste teste identifica 99%, dar nu toate cazurile de feti cu trisomie 21; 97% din fetii cu trisomie 18 si 92% din fetii cu trisomie 13.
Daca sunteti interesata de efectuarea acestui tip de analiza, veti semna un acord informat si veti primi raspunsuri la toate intrebarile dvs., dupa care vi se va recolta o cantitate de aproximativ 10 ml de sange venos (situatie care poate determina un mic disconfort asemanator celui din timpul recoltarilor uzuale pentru alte analize efectuate de dvs.).

Ce este trisomia 21, 18 sau 13?

La specia umana sunt prezente 23 de tipuri de cromozomi, in mod normal cate doi de acelasi fel – formind cate o pereche (astfel, obisnuit sunt in total 46 de cromozomi). In cazul trisomiilor exista un cromozom suplimentar (astfel in total sunt 47 de cromozomi). Cele mai frecvente trisomii la om sunt cele in care cromozomul suplimentar este la nivelul 21, 18 sau 13.
Trisomia 21 este intalnita aproximativ in 1 caz la 700 de nasteri, riscul crescand odata cu varsta viitoarei mamei. Poarta numele de sindromul Down si prezinta frecvent retard mental si o serie de anomalii congenitale, cel mai frecvent cardiace. Obisnuit, expectanta de supravietuire este de 60 de ani (cel mai frecvent nu este o anomalie letala, dar este cea mai frecventa cauza de retard mental la om).
Trisomiile 18 si 13 au o incidenta de aproximativ 1 la 7000 de nasteri, iar riscul creste de asemenea odata cu varsta mamei. Obisnuit aceste afectiuni sunt asociate cu handicap mental sever si defecte congenitale severe, majoritatea acestor cazuri decedeaza inainte sau imediat dupa nastere, supravietuirea peste un an fiind exceptionala.

Cand veti primi rezultatul acestor analize?

In general, rezultatul la testarea ADN-ului liber fetal va fi disponibil in 2 saptamani, iar noi va vom informa despre acesta imediat, contactandu-va prin telefon sau email.
In aproximativ 5% din cazuri nu se primeste nici un raspuns (toate cazurile din motive ce tin de transport, tehnica si cantitatea de ADN liber fetal in serul pacientei – situatii care nu trebuie interpretate ca fiind cauzate de o problema a fatului). La solicitarea pacientei se poate repeta testarea (fara nici un cost suplimentar), urmand ca in 50% din aceste cazuri sa se obtina un rezultat.

Cum interpretam rezultatul?

Exista doua tipuri de rezultate:

• risc crescut ca fatul sa prezinte trisomie 21, 18 sau 13 ceea ce nu inseamna ca este prezenta cu certitudine una dintre aceste anomalii cromozomiale. Pentru siguranta se indica efectuarea unui test diagnostic: CVS sau amniocenteza.
• Daca testul arata un risc scazut (mai mic de 1 la 10.000) ca fatul sa prezinte trisomie 21 sau 18 sau 13, atunci este foarte putin probabil ca fatul sa prezinte una dintre aceste anomalii.

Odata cu efectuarea acestei analize, laboratorul de referinta incheie cu dvs. o asigurare civila prin care – in cazul in care testul indica risc crecut de trisomii 21, 18 sau 13 – acesta se obliga sa achite si contravaloarea diagnosticului invaziv (adica nu veti mai plati nimic pentru CVS sau amniocenteza)

Mai sunt necesare alte teste ?

Trebuie cunoscut faptul ca acest tip de teste nu ofera informatii despre alte anomalii cromozomiale. Daca cu ocazia ecografiei de 12 saptamani (vezi screening de prim trimestru) se depisteaza o translucenta nuchala mai mare de 3,5 mm sau alte anomalii structurale fetale majore (ca si omfalocel, holoprosencefalie, megavezica sau anomalii cardiace) riscul ca fatul sa prezinte anomalii cromozomiale este foarte mare, astfel ca in aceste situatii diagnoticul invaziv (CVS sau amniocenteza) este prima optiune ca si indicatie.
Analiza ADN fetal liber din sangele matern nu ofera informatii despre prezenta anomaliilor structurale fetale (cardiace, cerebrale etc.) sau despre dezvoltarea fatului (cresterea fetala).
Din aceste motive evaluarea ecografica completa: la 11-13 saptamani (screening de prim trimestru) si 20-22 saptamani (screening de trimestrul doi) pentru depistarea anomaliilor fetale si la 30-34 saptamani (screening de trimestrul al treilea) pentru evaluarea cresterii fetale raman standard de aur ca si recomandare.

In ce conditii este recomandat de efectuat acest tip de analize?

Deoarece in Romania este o situatie paradoxala (costul analizelor neinvazive este mai mult decat dublu comparativ cu testarea invaziva – CVS, amniocenteza) este extrem de delicat de a promova o anume indicatie ca si regula (costurile acestor investigatii sunt suportate de catre pacienta integral).
Analizand ca si model o serie de studii efectuate de catre Fetal Medicine Foundation – London cu privire la integrarea acestui tip de analiza in screeningul de prim trimestru cu scopul de a creste rata de detectie a trisomiilor 21, 18 si 13 si totodata scaderea ratei rezultatelor fals pozitive (marele beneficiu al analizei ADN fetal liber) se poate recomanda (cu cel mai bun raport calitate/pret) urmatorul protocol:
Efectuarea screeningului de prim trimestru (nuchal scan) la 11-13 saptamani (respectand criteriile FMF – www.fetalmedicine.com) imparte multimea gravidelor in trei categorii:

• cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale (risc calculat mai mare de 1/100 sau cu NT peste 3,5 mm sau cu anomalii structurale fetale majore), la care se va oferi ca si prima optiune diagnosticul invaziv (CVS – biopsie de vilozitati coriale sau dupa 16 saptamani, amniocenteza);
• cu risc intermediar pentru anomalii cromozomiale (risc calculat intre 1/100 si 1/2500) – grupul femeilor la care este dovedit beneficiul maxim in a se oferi NIPT – analiza ADN fetal liber din singele matern;
• cu risc scazut pentru anomalii cromozomiale (risc calculat mai mic de 1/2500), grup care nu are nici un beneficiu prin efectuarea unor astfel de analize.

Studiile FMF arata ca rezultatele obtinute prin efectuarea analizei ADN liber fetal din sangele matern la toate gravidele sunt aceleasi (comparand rata de detectie si rezultatele fals pozitive pentru cele trei trisomii mai frecvente: 21,18 si 13) cu rezultatele obtinute efectuand la toate gravidele nuchal scan si apoi analiza ADN liber fetal din sangele matern indicata doar la gravidele din grupul cu risc calculat cuprins intre 1/50 si 1/2500; toate acestea la un cost mult mai mic (raport cost eficienta calculat pentru serviciile din Marea Britanie, unde costul diagnosticului invaziv este comparabil cu costul NIPT, nu ca in Romania – vezi mai sus)